“医学遗传学国家重点实验室”的前身是湖南医学院医学遗传研究室。1984年国家计委决定由夏家辉教授牵头筹建“医学遗传学国家重点实验室”，1987年 通过论证，1989年拨款、1991年验收、向国内外开放。科技部是实验室的宏观管理部门，教育部是实验室的行政主管部门，中南大学是实验室的依托单位。 实验室主要从事人类疾病的遗传学和分子病理学研究。实验室同时承担中南大学医学、生物技术专业本科生和研究生的医学遗传学、细胞遗传学、分子遗传学教学工作。

　　40余年来，实验室以“建立先进技术是基础、服务于临床是目的，通过特殊病例开展基础理论研究，由于在研究材料上独特，在技术上先进，其研究成果就可以达到世界先进水平，得到国内外公认，提高我国的医疗与教学水平”为宗旨，在创建先进技术、开展基础研究、实现临床应用方面作出了重要贡献。实验室现已成为与国际、国内有广泛合作，并有一定影响力的、按国际惯例运行管理的实验室。

　　“医学遗传学国家重点实验室”创始人、学术委员会名誉主任夏家辉教授是享誉国内外的“人类与医学遗传学家”，我国“临床细胞遗传学”的奠基者，中国工程院 院士。实验室现有教授50人， 包括中国工程院院士1人、中组部千人计划3人、青年千人计划3人、长江学者特聘教授3人、长江学者讲座教授3人、”973“项目首席科学家3人、国家自然科学基金杰出青年5人、国家自然科学基金海外青年基金(杰青B类)4人、国家优秀青年基金5人、国家创新人才推进计划——中青年科技创新领军人才2人、新世纪百千万人才国家级人选2 人、国家高层次人才特殊支持计划(万人计划)3人、教育部新世纪优秀人才9人、美国中华医学基金会杰出教授1人、湖南省百人计划4人、湖南省芙蓉学者特聘教授4人。实验室在读研究生(硕士和博士研究生)180余人。

　　实验室夏家辉院士领导的团队在世界上最早将人类睾丸决定基因(TDF)精确定位到染色体Yp11.32;创建了“中国人染色体异常核型数据库”、“中国人 遗传病家系收集数据库”，最早在我国开展了遗传资源的收集、保藏和利用;克隆了人类遗传性神经性高频性耳聋疾病基因(GJB3)，实现了在我国本土上克隆 疾病基因零的突破，获得了国内、外的高度评价，被列为“中国基础研究五十年” 、“理论建树”的25项成果之一，2004年和2005年相继克隆了角膜环状皮样瘤致病基因PITX2和腓骨肌萎缩症致病基因HSP8B，2010年又在国 内最早应用外显子组测序技术克隆了一个新的共济失调致病基因TGM6和发作性运动诱发性运动障碍PRRT2;在基因功能研究方面，实验室帕金森病分子致病 机制和GJB3基因功能研究代表了国际领先水平，建立了从基础研究到具有自主知识产权的新药开发的系统研究平台; 实验室引领了我国的临床遗传学研究与应用，培养了大批临床遗传学专门人才，为国家“人口与健康”政策制定提供了科学支撑。

　　自1991年实验室验收以来，共承担省、部、国家和国际合作课题200多个，其中包括国家自然科学基金重大项目3个，重点项目7个，“863”重大项目4 个，"973"首席项目3个，2项卫生部行业专项基金，国家千人计划青年人才项目2项，国家杰出青年基金项目3项，国家自然科学基金重大专项1项，国家自然科学基金重点项目6项，国家自然科学基金优秀青年基金5项，国际合作重大项目5项，美国SmithKline Beecham(SB)项目4个。至今共发表研究论文800余篇，著作30余本。1978年以来，研究成果共获奖30余次，主要包括1次全国科学大会奖 (1978年)，4次卫生部科技成果甲(或一)等奖(1981年、1986年、1991年、1994年)，6次国家科学技术进步二等奖(1985年、 1987年、1995年、1999年、2005年、2013年)，1次国家教育部首届长江学者成就奖一等奖(1999年)，1次国家科技部何梁何利科学与技术进步奖 (1999年)，2次国家自然科学奖二等奖(2001年、2010年)，据国家科学技术奖励工作办公室的统计，实验室是我国医学研究领域获得国家科技奖励二等奖最多的单位。