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常染色体显性多囊肾疾病行胚胎植入前遗传学诊断的实验研究

常染色体显性多囊肾疾病(autosomal domi-nant polycystic kidney disease，ADPKD)是最常见的常染色体显性遗传的单基因遗传病，人群发病率为1/1 000[1]。ADPKD的主要表现为肾脏进行性囊性改变，常导致终末期肾病，居我国终末期肾病病因的第4位[2]。ADPKD具有延迟性发病的特点，其症前检查结果很少影响未生育患者的生育意向，使其成为最易遗传给下一代的严重遗传病之一。因此，对ADPKD患者进行胚胎植入前遗传学诊断(preimplantation genetic diagnosis， PGD)，即可满足患者生育的愿望，又可避免生育患ADPKD的后代。目前认为ADPKD主要与PKD1和PKD2基因有关，其结构复杂，缺乏突变热点，因此难以通过直接检测突变行PGD诊断。本研究拟建立与PKD1基因紧密连锁的单个细胞微卫星分型的方法以进行ADPKD的PGD诊断。

作者：朱琴，徐炳森，黄学锋，周颖 2014-12-12 14:35:37

表观遗传学修饰与肿瘤耐药关系的分析进展

本文就DNA甲基化和组蛋白乙酰化与恶性肿瘤耐药的关系及其在逆转耐药中的作用方面的研究进展述之如下。

作者：张品南，王忠泉 2014-12-12 14:28:32

287例闭经患者的细胞遗传学浅析

闭经是妇科疾病中常见的症状[1]，通常分为原发性和继发性2种。原发性闭经较为少见，往往由于遗传学原因或先天发育缺陷引起，主要有米勒管发育不全综合征、性腺发育不全、对抗性卵巢综合征、雄激素不敏感综合征和低促性腺素性腺功能减退。其中性腺发育不全包括特纳氏综合征、46，XX条和46，XY条索状性腺发育不全。继发性闭经原因有遗传学原因、卵巢早衰、多囊卵巢综合征以及外界因素等。为了探讨遗传因素对闭经的影响，，本文对287例闭经患者进行遗传学分析，结合临床表现进行研究，现总结报道如下。

作者：余小艳黄颖浩宋婕萍潘谷英 2014-12-12 14:15:53

90例男性原发不育患者性染色体变异的细胞遗传学分析

男性不育是一种复杂疾病，其涉及的遗传因素众多。据报道，世界范围内约有15 %～20 %的育龄夫妇不能生育，其中40%的原因为男性不育。染色体核型异常是造成男性不育的主要原因，其中性染色体结构异常或数目改变均会引起男性性发育异常或生殖异常等遗传效应。我们筛选出90例男性不育性染色体异常核型，并对这些核型与疾病的关系进行探讨。

作者：党洁彭亮焦海燕钟慧军陆宏陈银涛霍正浩赵巍 2014-12-12 14:09:47

影响口腔医学生临床实习质量因素的浅析

临床实习是医学生学习中的极为关键的环节，是学生理论联系实际的具体反映。临床实习质量的高低，直接影响医学生的职业生涯。本文就目前影响口腔医学生临床实习质量的因素进行分析，并提出解决问题的相应对策。

作者：刘于兰 2014-12-04 15:57:18

胰岛素敏感性评估及其在临床研究中的应用

从理论上说胰岛素抵抗很普遍，但实践中判定胰岛素抵抗并不容易，因为胰岛素抵抗是指机体胰岛素介导的葡萄糖代谢能力下降，而机体对葡萄糖的代谢不仅受靶组织对胰岛素反应敏感程度(胰岛素抵抗)的影响，而且受机体产生胰岛素量(β细胞分泌功能)的影响。换言之，即胰岛素敏感性不变的情况下，只有那些能“排除”胰岛素缺乏影响的测定葡萄糖代谢能力的方法，才能准确地评估真实的胰岛素敏感性。

作者：李光伟 2014-12-04 15:54:11

现代神经解剖学分析内容和方法的发展特点

神经系统主要由神经组织构成，神经组织则由神经细胞（神经元）和神经胶质细胞构成. 以往对神经系统的研究多集中在神经元方面，阐明脑内不同结构之间的神经纤维联系及其神经活性物质和受体的分布状况，是神经解剖研究的基本任务之一［1］. 而近年来对神经胶质细胞的研究也日益受到人们的重视，并取得了诸多新认识，加深了对神经系统的理解.

作者：李云庆 2014-12-04 15:52:12

脱细胞真皮基质在口腔医学中的分析应用

脱细胞真皮基质（acellular dermal matrix，ADM）是去除了真皮中具有抗原性的细胞成分，而保留了原有胶原纤维、弹力纤维等结构的真皮支架。ADM最早作为真皮替代物用于烧伤患者的创面修复，近些年已有眼耳鼻喉、头颈外科、牙周病学等领域应用报道。本文主要对ADM在口腔科医学领域中的应用作一综述。

作者：崔言军，左金华 2014-12-04 15:49:33

经枢椎椎板交叉螺钉技术解剖学分析

上颈椎后路经枢椎椎弓根螺钉内固定术往往面临一些难题，即椎动脉的走行异常，部分人的横突孔在枢椎侧块内形成一个硕大的腔窦，15％～20％患者不适宜后路经寰枢椎关节螺钉内固定和C2椎弓根螺钉的植入［1-4］；另外，在寰枢椎未复位、寰椎前弓不完整、下颈椎屈曲困难和明显的胸椎后凸情况下不适于Magerl技术操作［5-6］。最近，Wright［6］报道经枢椎椎板交叉螺钉固定技术可避免以上不足，该技术指螺钉在棘突与椎板交界处进钉，双侧螺钉交叉进入对侧椎板。但Wright对椎板螺钉与枢椎椎板的解剖关系和螺钉的具体植入部位未作出详细描述，另外，该技术是否适合国人枢椎椎板的解剖结构？对此作者进行了解剖学测量分析。

作者：袁峰 2014-12-04 15:35:15

经桡动脉冠状动脉腔内成形术及支架术51例临床经验

近年来，经皮穿刺桡动脉冠状动脉腔内成形术(PTCA)及支架术在国外应用较多，其优点为并发症少、患者活动不受限、住院时间短及不影响抗凝药物连续使用。国内目前这方面的尝试不多，现将我们的初步经验报道如下。

作者：魏盟,严卫,樊冰,王齐冰,潘翠珍,戎卫海,何梅先,蔡乃绳,陈灏珠 2014-12-04 15:26:13