耳聋-掌跖皮肤角化综合征的连接蛋白基因型和表型分析
目的 GJB2、GJB6、 GJB3基因与遗传性耳聋及角化病有关， 以GJB2、 GJB6、 GJB3基因为候选基因，研究1例伴有掌跖角化病的综合征型耳聋先证者的分子病因, 探讨其表型及遗传特征。方法 采集先证者及其父母外周血并提取DNA， 对GJB2、 GJB6、 GJB3基因编码区进行PCR扩增， 以直接测序的方法进行突变分析。 结果 先证者及其父母GJB3、 GJB6基因测序未发现突变。先证者携带GJB2基因R75W单等位基因突变，其父母未携带此突变,在证实先证者与其父亲的亲子关系后明确先证者携带的R75W为新生突变。301名中国正常对照中未发现GJB2 基因R75W突变。 结论 在中国首次发现了GJB2 基因新生突变R75W，此突变可能以显性方式遗传， 导致耳聋-掌跖皮肤角化综合征。在不同种族R75W导致的耳聋多为双侧重度到极重度感音神经性聋，而皮肤表型的严重程度有所不同。
作者：袁永一,戴朴 2015-07-15 14:46:50
