MECP2基因编码生成同名的一种蛋白，MECP2蛋白水平对于正常脑功能至关重要。一些导致蛋白低表达的突变可引起Rett综合征，基因复制导致蛋白过度表达则可造成MECP2重复综合征。两种均为严重令人衰弱的儿童神经系统疾病。

　　2007年，研究证实了可以逆转疾病小鼠模型Rett综合征症状。由Baylor贝勒医学院和霍华德休斯研究所的Huda Zoghbi博士领导的研究小组在今天的《自然》(Nature)杂志上揭示，MECP2重复综合征也可以逆转。重要的是这项研究为采用反义寡核苷酸策略来治疗MECP2重复综合征患者铺平了道路。

　　1999年，Zoghbi发现了MECP2突变是Rett综合征的病因。2004年，她开发出了MECP2重复综合征的小鼠模型，并猜测MECP2有可能会导致人类罹患神经系统疾病。一年后，确诊了第一位MECP2重复综合征患者。

　　MECP2重复综合征在男性中更常见，其特点为发育迟缓、运动障碍、癫痫、焦虑、反复呼吸道感染和早逝。MECP2重复综合征小鼠模型没有发生神经退行性变，使得研究人员提出了有可能逆转症状这一重要的问题。论文的第一作者、Zoghbi实验室的博士后Yehezkel Sztainberg设计出了多出一个拷贝MECP2基因的小鼠，这一MECP2基因可以被随意地删除。当该基因遭到沉默，蛋白质水平恢复正常时，活动障碍、焦虑、运动异常和社会行为缺陷消失了。

　　MECP2基因调控了成千上万的下游基因。MECP2基因突变或复制均可导致这些下游基因表达发生改变。当删除额外拷贝的MECP2时，这些基因表达改变也正常化。

　　在概念证明在成年MECP2重复综合征小鼠中让MECP2水平正常化可以逆转症状后，Zoghbi实验室着手检测了一种可利用来治疗患者的基因沉默策略：反义寡核苷酸治疗(ASO)。

　　生成蛋白质分两个步骤：转录和翻译。在转录过程中DNA链被利用来充当生成RNA分子的模板。在翻译过程中，这一RNA分子会去到核糖体处，在那里完成蛋白质组装。

　　反义技术是通过合成核苷酸结合RNA分子，阻止它到达核糖体处来阻止翻译。

　　ASO治疗是在4周的时间内通过微型渗透泵直接传送到大脑。在启动治疗后10周这些症状消失了。在治疗停止，MECP2水平升高时，症状又恢复了。

　　Zoghbi说：“这些研究结果极大地鼓励了我们，但在我们进入到临床试验之前，我们必须确立如何微调ASOs数量以确保我们可以将MeCP2精确下调至预期的正常水平，而不会低于正常水平，以避免MeCP2低表达而引发Rett样症状这种可能性。”