拉塞尔·西尔弗综合征(SRS，也称为Russell-Silver综合症，RSS)是一种公认罕见的先天性不对称身材矮小性发育综合征，由于产前和产后发育迟缓有关产生的疾病。几乎所有SRS患者都有小于胎龄儿(SGA)和宫内发育迟缓的情况发生。SRS患儿主要外部特征是相对性头顶畸形(即出生时头围≥1.5SD分数(SDS)高于出生体重和/或出生体重指数)、前额突出，身体不对称以及喂养困难。
据调查，全球范围内SRS发病率的估计范围为三到十万分之一。2015年爱沙尼亚的一项研究估计发生率为七万分之一。当然这些只包括通过分子确诊病例，这就导致数据的不准确。总体而言，SRS人群可能比以前的预估值更加庞大，但确切的发病率仍不得而知。
SGA和SRS患者的临床护理中有很多相似之处，而且许多临床表现问题都与SRS有关。例如喂养困难、出生后大脑发育缓慢、低血糖症、肾上腺疾病、中枢性青春期、胰岛素抵抗、身体不对称、脊柱侧凸，运动和言语延迟等症状。研究许多患者的分子病因也引发了有关SRS个体分子亚型管理的问题。SRS儿童的临床管理需要经验丰富的多学科方法，用生长激素治疗SRS患者的益处包括改善身体机体组成，运动发育神经和食欲，降低低血糖风险和增加身高。根据采集的试验数据，组织共识会议制定了SRS患者诊断和管理指南。
同时，临床医生应该提早预防早期肾上腺疾病，对中枢性青春期和胰岛素引发的病症进行预防。用促性腺激素释放激素类似物治疗可以延缓中枢青春发育进程并激活成年身高生长潜能。
临床诊断
目前SRS的临床诊断是基于特征组合来判断的。分子检测可以确认大约60%的患者。将SRS患者分为亚群，为不同患者指定不同管理方式。在具有SRS特征的临床患者中，分子机制是阴性的。对于这些患者，建立的临床诊断以便获得数据，对进一步研究SRS的潜在发病率、自然史和病因有很大帮助。
临床评分系统(NH-CSS)
2015年由Azzi及其同事提出的Netchine-Harbison临床评分系统(NH-CSS)，是目前唯一使用前瞻性数据开发的SRS诊断评分系统。六项标准中的四项是客观的; 额头突出和喂食困难是主观的，并给出了明确的临床定义。该系统可以在不完善的临床环境中使用。即使数据不完整，NH-CSS也具有足够的灵活性，在可以为医生提供临床诊断数据。
其他临床特征
除了NH-CSS的临床特征之外，还有其他几项的表现与SRS相关。这些特征并不止表现在SRS，可能出现在没有患有SRS的SGA儿童中，其发生几率低于SRS患者。这些特征包括低肌肉量，牙齿严重畸形，肌肉萎缩，歪嘴和过度盗汗等。
针对拉塞尔·西尔弗综合征，我们应该高度重视，增加临床实验和数据调查，以便未来可以预防或者治愈此类病症，让更多的儿童可以拥有健康的生活。
【原文出处】https://www.nature.com/articles/nrendo.2016.138
【版权声明】本文系再生医学网原创编辑整理，未经本网站授权不得转载和使用。如需获取授权请联系我们。
