HLA即人类白细胞抗原，它是一个由一系列紧密连锁的基因座位所组成的具有高度多态性的复合体。HLA分型主要是对人类基因组中人类白细胞抗原（HLA）区域内的基因进行分析。在干细胞移植之前，人们需要利用HLA分型来寻找最佳的供体/受体配对，尽可能让移植患者获得良好结果。不过，HLA基因具有高度多态性，这使其很难用传统的技术来分析。

　　近日，英国安东尼·诺兰研究所（Anthony Nolan Research Institute）的研究人员近日发现，患者在接受造血干细胞移植之前，采用PacBio测序进行超高分辨率的HLA分型，能够实现更好的配型，并明显提高患者的生存率。

　　这项大型的回顾性研究于上周发表在《Biology of Blood and Marrow Transplantation》杂志3月刊上。

　　安东尼·诺兰研究所的科学家利用PacBio的单分子实时（SMRT）测序技术对HLA基因进行全面的定相和鉴定。在这项回顾性研究中，他们的目标是确定高分辨率HLA分型是否对之前匹配的供体和受体产生不一致的结果。

　　研究人员分析了891对供体和受体，所有这些在当时都被认为是完全匹配（12/12）。然而，SMRT测序结果显示近三成的匹配实际上并不完美，并且发现近四分之一的供体/受体存在以前未检测到的变异。

　　患者的匹配结果若得到超高分辨率HLA分型的确认，则五年总生存率达到54.8%，若只是通过标准技术来确认，则五年总生存率仅为30.1%。完全匹配的患者在移植后的12个月内也不大可能死于相关的并发症，且发生急性移植物抗宿主病的可能性也明显降低。

　　作者认为，第二代和第三代测序技术已经改变了HLA分型实验室的前景，让HLA基因的全面鉴定变得可行。“在我们看来，目前最佳的分型技术是Pacific Biosciences的SMRT DNA测序，它能够以HLA分型所需的高准确度对长达10 kb的单链DNA分子进行测序。”

　　这项研究强调了对之前无法鉴定的HLA基因区域进行测序的重要性，表明这些区域的多态性可能影响患者的总生存率。

　　利用PacBio测序对HIA进行超高分辨率分型，不仅保障了干细胞移植的配型准确率，更是提高了患者在移植后的生存率。此外，科学家还表示，超高分辨率的HLA配型更能够进一步降低并发症的风险，从而降低患者死亡风险，挽救更多生命。