法布里病是一种罕见疾病，其病因多和一种名为GLA基因发生突变有关。而且由于X染色体连锁的特性，所以具有较为明显的性别差异。目前，临床针对法布里病尚未有效治疗方法。不过，随着基因疗法的兴起，也为法布里病的治疗提供了新的思路。

　　再生医学网获悉，2017年，加拿大卡尔加里大学（University of Calgary）的Aneal Khan博士与他的研究团队启动了全球首个法布里病基因疗法。当时至少已经有两名患者在临床前试验中接受了治疗。Khan博士认为早期的结果很有戏，但他们还需要跟踪大约5年的时间，进一步评估基因疗法的安全性。

　　如今，这一研究结果传来的新的好消息，其研究进展发表在nature communications上。

　　在这项研究中，研究人员收集了大量Fabry疾病患者自己的CD34+造血干细胞/祖细胞，然后用改善过的慢病毒介导的基因手段，将负责α-Gal A酶的全功能基因的拷贝注入这些细胞，最后这些经过修饰的干细胞随后被移植回每位患者体内，观察效果。

　　整个研究期间除了2号患者的Fabry疾病有慢性肾脏疾病的症状外，所有患者的体重、eGFR、蛋白尿和LVMI均稳定。

　　有了这些初步结果，加拿大卫生部批准所有5名患者停止静脉注射酶疗法。到目前为止，有三名患者选择这样做，而且情况稳定。但是临床医生强调，在这种实验性治疗成为临床可用的护理标准之前，还需要多年的进一步测试。

　　52岁的达伦·比杜尔卡(Darren Bidulka)是2017年1月11日接受该研究的第一个患者。2005年，他被诊断出患有Fabry疾病，并接受了多年的酶疗法。他说:“我真的很高兴这个方法奏效了。这是一个多么令人惊奇的结果，一个完全迷人的经历。我认为这是一个巨大的成功。不用每两周进行一次酶疗法，我现在可以过上更正常的生活。这项研究对世界各地的许多患者来说也非常重要，他们毫无疑问将从这些发现中受益。”

　　综上，慢病毒介导的基因治疗可能对Fabry疾病的单一治疗产生有益的结果，且在试点试验中没有发现严重的安全问题。本研究中所有Fabry疾病患者在一定程度上对慢病毒介导的基因治疗有应答。3例患者停用ET至今。受者血浆和白细胞α-gal A酶活性高于或在参考范围内，Gb3和lyso-Gb3水平下降。基因治疗可能是Fabry疾病患者的有效治疗选择，但需要更多的研究，同时也拓展了基因疗法的适用领域。

　　最后，再生医学网认为，基因疗法的兴起，不仅仅只是为法布里病提供了解决方案。实际上，对于大多数恶性疾病和罕见病，基因疗法都具有广泛的应用前景。相信该项研究成果并非是结束，相反，恰恰只是一个开端而已。