作为生命的“发动机”，心脏的重要性不言而喻，不过，当心脏疾病来袭，会对患者的生命构成严重威胁。而在心脏疾病中，又以遗传性心脏病最为棘手。过去，临床上针对遗传性心脏病并无行之有效的治疗方法，不过，随着基因疗法的问世，彻底改变了这一切。

　　再生医学网获悉，近日，来自乌得勒支大学医学中心的研究人员使用腺相关病毒（AAV）递送的PKP2基因治疗，为遗传性心脏病治疗奠定了基础。相关研究成果发表在Nature子刊上。

　　心律失常性心肌病（ACM）中最常见的是PKP2基因的突变，具有该基因突变的患者通常在心肌细胞中具有较低的plakophilin-2蛋白水平，这导致心肌细胞之间连接被削弱，是它们难以同步工作，导致心律失常的发展。

　　因此，研究团队考虑开发针对PKP2基因突变的基因疗法，从根本上治疗心律失常性心肌病（ACM）。将正确的PKP2基因导入受影响的心肌细胞，有可能将plakophilin-2蛋白恢复到正常水平，从而增强桥粒，减少这些患者心律失常的发生。

　　使用几个心律失常性心肌病（ACM）的实验室模型，研究团队证明了将正确的PKP2基因递送给从干细胞来源的人心肌细胞后，plakophilin-2水平得到了恢复，还改善了它们的钠离子转导，这对心肌细胞的收缩能力很重要。

　　接下来，研究团队在实验室培养的工程化人心肌细胞中证实了该疗法对心肌收缩力的改善作用。

　　最后，研究团队在心律失常性心肌病（ACM）小鼠模型中进一步验证了PKP2基因治疗的效果，成功改善了小鼠模型的桥粒和心脏功能的恢复。

　　在取得了令人鼓舞的临床前研究进展后，下一步就是研究这种基因治疗方法在携带PKP2基因突变的心律失常性心肌病（ACM）患者中的临床治疗潜力。

　　基因疗法是治疗遗传性疾病的一大“利器”，自其问世起就备受医学界人士推崇，并在遗传性疾病治疗领域大放光彩，取得了显著的治疗效果。对此，再生医学网表示，随着该项研究成果的问世，相信将彻底改写遗传性心脏病治疗史，从而造福广大患者。