提起地中海贫血，想必大多数人都有所耳闻，但实际上，这是一种较为罕见的血液类疾病。从病理学角度来看，遗传基因缺陷是引发该疾病的“罪魁祸首”。在过去，受限于医疗技术水平，地中海贫血治疗效果往往欠佳。不过，随着基因编辑技术的问世，为地中海贫血疾病治疗提供了新的思路与方法。

　　再生医学网获悉，近日，FDA批准首款基于CRISPR技术的开创性基因编辑疗法Casgevy用于治疗12岁及以上输血依赖性β-地中海贫血。

　　β-地中海贫血是一种较为常见的疾病，常在幼儿期发病，年纪越小发病，病情越严重，患者主要表现为慢性进行性严重贫血，需要依靠输血维持生命。更为糟糕的是，随着患者年龄的增长，会逐渐出现骨骼发育异常等症状，对患者的身心健康发育构成严重威胁。

　　目前，临床上针对该疾病并无行之有效的治疗方法。不过好在随着上述基因编辑疗法的问世，让事情出现了转机。

　　据悉，FDA于近日批准首款基于CRISPR技术的开创性基因编辑疗法Casgevy用于治疗第二种疾病——12岁及以上输血依赖性β-地中海贫血（TDT）。

　　早在去年12月，Casgevy疗法就被FDA批准用于治疗12岁及以上伴有复发性血管闭塞危象的镰状细胞病（SCD），这也是FDA批准的首款基于CRISPR技术的基因编辑疗法。

　　在之前的实验重，研究团队从健康供体获得了CD34+造血干细胞和祖细胞，然后通过电穿孔导入特异性靶向BCL11A增强子的CRISPR-Cas9基因编辑系统。检测结果表明该位点的等位基因约有80％被编辑，且没有脱靶编辑的迹象。

　　临床试验阶段结果表明，治疗后18个月，参与试验的患者的骨髓和血液中等位基因编辑水平仍保持较高，骨髓中保持超过76%的编辑效率，血液中的编辑效率也保持在60%。且患者不再依赖输血。

　　据参与该项研究的工作人员表示，已有44名β-地中海贫血患者接受了Casgevy疗法，其中有42人在1.2-37.2个月的随访时间里不再需要输血，其他2人的输血频率分别降低75%和89%。

　　作为新兴技术的代表之一，基因编辑技术一经问世便引起世人关注，并在多个领域得到广泛应用，特别是在医学领域，基于基因编辑技术而诞生的基因疗法更是为遗传性疾病治疗提供了新的方法。对此，再生医学网表示，从这一角度来看，该项研究成果的问世可谓意义非凡！相信在不久的将来，地中海贫血治疗难关定能够被一举攻克。