免疫系统是确保人体健康的坚实屏障，通过该系统，人类能够有效抵御外部细菌病毒的侵袭。但与此同时，有不少人会因为基因缺陷而导致免疫系统缺失，临床上，将这类疾病称为Artemis缺陷型重症联合免疫缺陷，尤其糟糕的是，该疾病目前尚无有效治疗方法。

　　再生医学网获悉，近日，来自美国加州大学旧金山分校的研究人员开创了一种新的基因疗法，有望让10名出生时没有功能性免疫系统、缺乏抗感染能力的幼童获得更健康的生活。相关研究成果发表在New England Journal of Medicine期刊上。

　　这项I/II期临床试验的第一个结果涉及安全输注经过基因校正的骨髓干细胞，这些干细胞在输注后42天内会分化成白细胞。这些作者推测，当患者使用他们自己的细胞时，他们需要更少的化疗来为血液输注做准备；因此，只需给送白消安（busulfan）的全剂量的25%。第二个结果是12个月时的T细胞重建，这是衡量免疫系统强度的一个标准。

　　所有10名患儿都被安全地输注了他们自己的经过基因校正的骨髓干细胞，在42天内产生了经过基因校正的外周血细胞。所有10名患儿到12周时都长出了自己的T细胞和B细胞，9名患儿中有4人（不包括一名接受第二次治疗的患儿）到12个月时实现了完全的T细胞免疫重建。9名患儿中有4人到24个月时也实现了完全的B细胞免疫，使他们能够停止免疫球蛋白替代，并接受标准的儿童疫苗接种。另外三名患儿，随访时间少于24个月，与之前接受供者骨髓移植的患儿的结果相比，他们的B细胞发育前景良好。

　　一名患儿由于在基因治疗前持续感染巨细胞病毒，需要第二次输注经过基因校正的骨髓干细胞，但如今已经没有感染，并具有良好的T细胞和B细胞免疫力。论文共同作者、加州大学旧金山分校儿科教授Jennifer Puck博士指出，“所有的结果都比以前接受供者骨髓移植的Artemis-SCID患儿的结果要好。”

　　这项临床试验中的患儿目前年龄在18个月至4.5岁之间；9名儿童在美国出生，在新生儿筛查SCID后被诊断；1名儿童在加拿大出生，在5个月大时被诊断出患有临床疾病。4名患儿是Artemis-SCID致病突变更为常见的纳瓦霍/阿帕奇美洲原住民（Navajo/Apache Native American）的后裔。随访的患儿中位数是31.2个月。在这项研究发表时，有6名患儿已经被随访了至少24个月。

　　提起基因疗法，想必大家不会感到陌生。作为新兴疗法代表之一，基因疗法应用范围甚广，特别是在遗传性疾病治疗领域更是发挥出强大的作用。对此，再生医学网表示，随着该项研究成果问世，相信能够帮助更多的免疫系统缺失患者拥抱美好明天。