心脏，是人体最重要的器官，是生命存活的直接证明。但受生活、饮食和作息习惯改变等因素的影响，心脏会遭受伤害，甚至引发疾病。其中，尤以先天性心脏病最难预防，且治疗效果不佳，会对患者的生命健康以及生活质量造成严重影响。因此，如何高效预防先天性心脏病正逐渐成为医学界的热门研究课题。

　　再生医学网获悉，近日，来自上海交通大学医学院的研究人员开发了一种名叫SpRY-ABE8e的碱基编辑疗法，可有效预防先天性心脏病。相关研究成果发表在Cell Research期刊上。

　　研究人员通过观察小鼠模型发现，该模型的心肌细胞检测不到Mybpc3蛋白，并患有与人类MYBPC3基因截短突变患者关键特征类似的心肌病。

　　为了纠正Mybpc3 c.2836 C>T突变，研究团队首次开发了一种有效的、PAM序列扩展的双AAV载体递送的腺嘌呤碱基编辑器——SpRY-ABE8e。

　　研究团队使用了双AAV9载体递送SpRY-ABE8e，并使用心肌细胞特异性的cTnT启动子，保证其在心肌细胞中表达。

　　治疗6个月后，研究团队观察到了低旁观者编辑活性，高剂量SpRY-ABE8e在肝脏、肺、脾和股四头肌中诱导的编辑频率非常低，表明了该治疗具有心肌细胞特异性。

　　对小鼠模型的心脏功能检测进一步证实了这一点，表明了高剂量碱基编辑提供了比AAV-Mybpc3显著更好的治疗效果，证明了碱基编辑作为预防心肌病的策略具有更大潜力。

　　近年来，随着基因编辑技术的问世，为许多先天性遗传性疾病治疗提供了新的方案。其中，自然也包括先天性心脏病。对此，再生医学网表示，随着该项研究成果的问世，或将彻底改写先天性心脏病的防治史，从而让更多的新生儿能够免受先天性心脏病所带来的困扰。