在大多数的癌症，转化突变的靶细胞尚不明确。然而，有很多的证据表明某些类型的白血病来源于HSCs中突变的累积，能在引起NOD/SCID（非糖尿病/严重联合免疫缺陷）小鼠人急性髓系白血病 (AML)的细胞在大多数的小鼠AML亚型中有CD34+CD38-的表型。也因此具有与正常HSCs相似的表型。相反，CD34+CD38+白细胞，尽管事实上它们显示着白血病母细胞表型，但在多数情况下，它们不能将白血病转移给小鼠。这表明正常HSCs较由其来源的祖细胞更象是白血病转化的靶细胞。

    在AML中多见的染色体异常是t（8;21）染色体异位，这是白血病细胞中AML1-ETO嵌合转录的结果。研究缓解期病人HSCs，及在骨髓中也 发现部分正常HSCs中有AML1-ETO联合转录。这预示着分离出的HSCs 和其后代不是白血病的，且有可能在体外分化为正常的髓红系细胞。

     这显示异位发生于最初的正常HSCs，进一步的突变发生于这些HSCs或它们的后代时结果导致白血病。在本研究中，正常HSCs为CD34+CD38-Thy-1+,然而白血病母细胞为 CD34+CD38-Thy-1-。虽然异位一定是发生于正常HSCs，后续的转化突变可能发生于Thy-1- 祖细胞下游，或是，如果新生物增殖的一个结果是失去 Thy-1的表达，转化突变也可能发生在HSCs下游。干细胞是前白血病或白血病转化通常的靶细胞，这一想法也在髓系和慢性髓细胞性白血病的研究工作中被证实。克隆化白血病相关染色体重排也是发生于CD34+CD38- 细胞（ 一族富含HSCs的细胞群 ）中，因此多数的白血病可能来源于 HSCs中突变的累积，导致在干细胞及其后代中发生恶性转化。