由北京大学第三医院乔杰教授、生物动态光学成像中心汤富酬教授和谢晓亮教授(华人科学家、哈佛大学教授)所领导的研究小组，在国际上首次完成了人类对单个卵细胞的高精度全基因组测序。这是一项里程碑式的工作，不仅对了解人类生殖细胞基因特点有所突破，未来应用于临床可帮助医生检测出遗传过程中来自母亲的遗传病，并可能显著提高试管婴儿治疗成功率。研究论文12月19日发表于《细胞》[Cell 2013,155(7)：1492]杂志。

    乔杰介绍，目前广泛应用于体外受精(IVF)过程中的遗传分析技术是通过从胚胎中分离出1个或数个细胞来确定胚胎的染色体数目或筛查特定的基因突变。相比于全基因组测序分析方法，传统遗传分析方法得到的遗传信息量有限，而且从正在发育的胚胎中取出1个细胞也可能影响胚胎的后续发育。

    研究团队利用了卵细胞成熟、受精过程出现的独特的结构(卵母细胞附属结构)——极体细胞(为卵细胞分裂的副产物，不参与卵细胞后续正常发育过程)，通过对极体细胞的全基因组测序，建立了人类女性个体遗传图谱，并且对交叉互换干扰和染色单体干扰等遗传重组特点进行了全面的分析。

    该研究对植入前遗传学诊断的意义在于，通过对每个卵母细胞两个极体细胞的基因组进行高精度分析，研究人员能够准确地推断出卵母细胞中基因组的完整性以及携带的遗传性致病基因的情况，从而选择出一个正常的、没有母源遗传缺陷的胚胎用于胚胎移植。

    乔杰说，除了在基础研究中的重要意义，单细胞全基因组测序工作对于临床上严重遗传疾病的诊断和预防方面也有重要意义。该方法能够帮助医生诊断出来自母亲卵子或者父亲精子的遗传病。研究者将采用极体单细胞基因组测序技术进行植入前遗传学诊断和筛查，来提高IVF者的健康婴儿出生率，特别是对于反复治疗失败、高龄以及反复流产的妇女。