FGFR3突变可直接引起侏儒症，其中包括季肋发育不全、软骨发育不全、致死性发育不全等。研究证实，新生儿致命性的先天侏儒综合征：II 型致死性发育不全就是由于FGFR3络氨酸激酶结构域K650E功能获得性突变所导致，另外，FGFR3这一异常激活还与膀胱癌等癌症发生紧密相关，因此FGFR3激酶突变体一直是生物和医学领域的关注热点。
李校堃带领的科研团队首次获得了包含K650E致病性突变的FGFR3激酶结构域的晶体结构，并证实这一突变导入一个分子内氢键网，从而稳定活化态构象是致病的根本原因。同时，他们还获得了K650E突变激酶的酪氨酸插入另一个激酶磷酸化位点的互式磷酸化复合物结构，分析互式磷酸化复合物，阐明了激酶相互激活的作用方式并揭示了酪氨酸磷酸化特异性的空间决定因素。李校堃团队与纽约大学医学中心合作还系统的解析了K650位点其他与致病性突变体如K650N, K650Q,K650M,K650T的晶体结构，并提出了创新性的激酶激活二态模型，相关研究也已发表在近期的另一Cell子刊上。
