重复扩张（指产生一前一后重复的RNA序列的额外版本的突变）是造成40多种遗传疾病的原因，它们一般会导致神经问题和神经肌肉问题。

    C9orf72六核苷酸重复扩张已被发现是造成“肌萎缩侧索硬化”(ALS)和“额颞痴呆” (FTD)这两种疾病的原因。正常的C9orf72含有多达25个重复片段，而患病者的该基因则会含有数千个。

    这项研究表明，RNA毒性的增加在ALS/FTD两种疾病中是造成与C9orf72相关病理的原因。转录的C9orf72六核苷酸重复片段被发现以一种依赖于构形的方式与特定的核糖核蛋白如核仁蛋白相结合；因此，核仁蛋白被错误局部化，并且在功能上受损，导致“核仁应激”。