最近，来自法国的科学家对单等位基因体内表达机制进行了研究，发现一些随机单等位基因表达在发育和常染色体显性失调症中发挥着重要的作用。相关研究成果发表在2014年2月的《Developmental Cell》杂志上。

    与嗅觉受体和免疫球蛋白基因座相关的X染色体失活（X chromosome inactivation，XCI）或等位排斥都是典型的随机单等位基因表达（random monoallelic expression，RME）现象。目前，人们已对许多单拷贝基因的随机单等位基因表达进行了研究，但是随机单等位基因体内表达机制尚不清楚。因此，研究人员鉴定了来源于胚胎干细胞的克隆神经祖细胞系中的数百个随机单等位基因表达情况。结果发现，单等位基因表达也发生在体内，尤其是缺少DNA序列多态性的部位。

    一般来说，随机单等位基因表达发生在分化时期，这样情况一旦发生，单等位基因模式就是高度稳定的。研究证实，一些随机单等位基因表达在发育和常染色体显性失调症中发挥着重要的作用。该项目负责人之一，现任职安诺优达基因科技（北京）有限公司首席科技官的陈重建博士表示："这些基因的随机单等位表达可对其控制的发育周期进行微调，并且在基因突变情况下，随机单等位基因表达可对部分细胞中发生的功能缺失进行微调，这也将有助于对相关疾病的研究。"