乳腺癌干细胞和祖细胞存在PI3/Akt信号传导缺陷的乳腺癌患者面临更高的淋巴结转移风险。在这项研究中，俄勒冈健康与科学大学的Cory A. Donovan医生及其同事评估了30份新鲜导管型乳腺癌手术样本的恶性和良性细胞。在10份存在乳腺癌干细胞和祖细胞(BCSC)突变的样本中，9份与腋窝淋巴结微转移或巨转移相关。在20份无突变的肿瘤样本中，仅4份与腋窝淋巴结转移相关。
有和无突变的BCSC的CD44阳性率无差异。BCSC突变与诊断年龄、肿瘤大小、肿瘤组织学级别、雌激素受体表达、孕激素受体表达和ERBB2状态无统计学关联。然而，BCSC突变的存在与腋窝淋巴结转移之间有显著关联，在纳入微转移疾病的情况下，其显著性进一步加强。
由于无BCSC突变的患者中有20%发生腋窝淋巴结转移，因此BCSC中的PI3K/Akt突变似乎并非发生转移的必要因素，但该研究观察到的PI3K与转移潜在性之间的关联提示，具有PI3K/Akt突变的微转移可能伴随不同的远端转移性疾病风险。研究者表示，延长随访时间及增加样本量将可确定此亚组患者的风险是否增高，以及是否可受益于专门的辅助化疗。
虽然该研究的BCSC结果与其他研究一致，即乳腺癌PIK3CA和AKT突变与提示预后不良和生存降低的因素有关，但另外一些研究在具有PIK3CA突变的肿瘤患者中观察到生存改善、肿瘤级别降低及雌激素受体阳性率增加。这些矛盾的结果可能归因于突变的变异性、肿瘤的异质性和PI3K/Akt信号传导通路的复杂性。
研究者表示，该研究结果表明，消除这些争议的关键在于识别BCSC中的突变及总体肿瘤中的突变，因此有必要进行BCSC评估和总体乳腺癌评估。通过分析BCSC可获得单纯分析肿瘤后代细胞所无法获得的有关肿瘤生长和转移潜在性的特异性信息。同时进行肿瘤和BCSC的分子分析可更好地识别那些可从特定治疗方案获益的患者。单纯进行肿瘤分析可能会遗漏一些可能从治疗获益的患者，同时进行BCSC和肿瘤分析可增加此类获益患者的数量。P13K/Akt信号传导通路抑制剂目前正处于临床试验阶段，此类抑制剂可能有效治疗BCSC突变患者，甚至对无PIK/Akt突变的患者也是如此。BCSC特异性和肿瘤靶向化疗药物的应用可能互相具有协同作用，这为患者提供了新的治疗方法。
