自人类基因组完成测序已过去十多个年头，然而对于基因组信息控制空间和时间特异性的基因表达程序的机制，仍然未完全阐明。解答这一问题不仅对于了解人类的发育机制至关重要，也是研究人群间表型变异和许多人类疾病病因学的关键。而仍然存在的一个主要挑战是：人体内有200多种不同的细胞类型，每一种细胞类型都具有相同的基因组，但表达的基因却截然不同。一个基因组是如何能够引导一组有限的基因在不同的细胞类型中以不同的水平表达的？

    大量的证据表明，表观基因组指示了每种细胞类型及其基因组中的独特基因表达程序。“epigenetics”（表观遗传学）一词是在半个世纪前由“‘epigenesis”（后生说）和“genetics”（遗传学）组合而来，用来描述动物发育过程中细胞命运定型和谱系特异性的机制。现在“表观基因组”通常是用来描述对于独立于序列、调控基因表达模式的过程的整体全面认识。被广泛用于指代DNA的甲基化状态及沿基因组的组蛋白修饰。表观基因组随细胞类型而异，在每个细胞中它以多种途径调控基因表达，其中包括组织染色体的结构，限制或促进转录因子接近DNA，保留转录后活性记忆等。因此，表观基因组代表了基因组序列的第二维度，对于维持细胞类型特异性的基因表达模式具有重要的影响。

    不久之前，还有许多人还担忧绘制人类细胞中的表观基因组图谱的价值和功用。那时，人们认为组蛋白修饰仅仅是反映了转录因子的活性，因此探讨它们的模式获取不到什么新的信息。但一些研究人员却相信表观基因组图谱具有价值，并倡导共同努力生成这样的资源。过去的5年证实了，表观基因组图谱可以大大推动确定潜在的功能序列，并由此对人类基因组进行注释。现在我们利用表观基因组图谱描述了成千上万的lincRNA基因和数十万的cis-调控元件，所有这些信息都是在先前并不了解细胞特异性的主控转录调控因子的情况下获得。

    在快速技术发展的推动下，表观基因组领域正经历前所未有的发展，且没有显示出任何的减速迹象。越来越多的研究人员致力于探索表观基因组令人兴奋的领域。许多的国际团体建立起来通过分享资源和实验方案来解答表观基因组中的基础问题。因此，近年来表观基因组的数据集和研究论文呈指数增长。生成的表观基因组图谱将基因组序列与许多的细胞核过程，包括剪接、复制、DNA损伤反应、折叠、染色质包装和细胞特异性的基因表达模式联系到一起。

    因此，在这篇综述中任兵教授侧重描述了表观基因组几个领域的近期进展。首先，他描述了表观基因组技术取得的显著进展，指出尤其是以新一代测序为基础的应用技术推动了这一领域的发展。其次，他探讨了表观基因组图谱的功用，强调了这些图谱注释发育与疾病发生背景下转录单位和cis-调控元件的能力。他还探讨了通过综合分析哺乳动物细胞系统中的表观基因组图谱获得的一些新生物学认识，强调了对胚胎干细胞多能性及谱系特异性的研究。最后，任兵教授谈及了前面道路上会遭遇的一些技术挑战，并指出了该领域一些尚待解答的问题。