一项新近发表于《美国医学会杂志》（JAMA. 2014;311(17):1770-1777）的研究显示，对于自闭症的发病而言，环境因素比人们先前所预想的更加重要，其重要性与基因基本等同。研究同时提供了自闭症亲属罹患自闭症风险的相关数据。

    该研究由伦敦国王学院、瑞典卡罗林斯卡医学院及美国西奈山医学院的研究者联合完成。通过使用瑞典国家健康登记系统，研究者获得了1982-2006年间出生的所有瑞典人的匿名数据资料，共计2,049,973人，其中14,156人被诊断为ASD。研究者成对分析了家庭成员的患病情况，包括同卵及异卵双生子、亲兄弟姐妹、同父异母或同母异父的兄弟姐妹以及表/堂兄弟姐妹。

    研究包括两部分。第一部分为遗传度，即可归因于遗传因素的患病风险比例；第二部分为相对再发风险，即当有亲属罹患自闭症时，个体患同一疾病的风险。

    先前大部分研究显示，自闭症的遗传度大约为80-90%，但也有一项研究认为，这一数字过高。今天的这项研究是同类研究中规模最大、收集数据最广泛的，研究者认为，ASD的遗传度为50%，而自闭症的遗传度为54%，其他50%左右则应归因于非遗传因素或环境因素。

    其中，环境因素被细分为“共享”的环境因素及非共享的环境因素，前者同时作用于其他家庭成员，包括家庭社会经济地位等；后者则对研究个体特异，比如出生并发症、母亲在产前或围产期的感染或药物使用等。在本项研究中，个体特异性因素发挥了主要作用。

    西奈山Seaver自闭症研究中心的Avi Reichenberg教授指出：“遗传度是一种群体层面上的指标，在个人层面，它虽然并未提供给我们太多的信息，但却指引我们在哪里寻找起因。本项研究结果令我们自己感到意外，我们没有预料到环境因素对于发病具有如此显著的影响。最近人们都在忙于进行基因方面的研究，但现在看来，我们需要开展更多的研究，以确定这些环境因素究竟是什么。”

    在研究的另一部分中，研究者确定了自闭症家属的发病风险。在总体人群中，自闭症大约发生于1%的儿童。研究发现，如果拥有一名罹患自闭症的亲兄弟姐妹，那么个体罹患自闭症的风险身高9.3倍；患者若为同父异母或同母异父的兄弟姐妹，风险升高1.9-2.3倍；患者若为表/堂兄弟姐妹，风险升高1倍。研究结果未显示性别差异。

    合作研究者、伦敦国王学院及卡罗林斯卡研究所的Sven Sandin博士指出：“我们经常会被问到一些很基本的问题，比如‘如果我有个自闭症的孩子，如果我再生一个，那么他/她患病的风险是怎样的？’我们的研究正是被这样一些问题所推动的。结果显示，在个人水平上看，患病的风险取决于与患者的亲缘程度。这些信息可以为临床医师及家长提供安慰及指导信息。”